Genetische Methoden bei Bioscientia

Eines vorweg: Die eine optimale Methode gibt es nicht. Die Wahl der geeigneten genetischen Methode hängt immer von der Fragestellung bzw. der Verdachtsdiagnose ab. Aber keine Sorge - Sie müssen nicht Experte/Expertin für genetische Methoden werden: Unser Humangenetik-Team in Ingelheim berät Sie gerne bei der Auswahl der für Ihre genetische Diagnostik am besten geeigneten Methode.

Zytogenetik

• Klassische Methode der Genetik
• Lichtmikroskopische Darstellung der Chromosomen
• Untersuchung auf numerische oder strukturelle Veränderungen der Chromosomen
• Anwendung z.B. bei Verdacht auf Chromosomenanomalien wie das Down-Syndrom oder bei auffälligen Befunden im pränatalen Ultraschall

FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung)

• Molekulargenetische Technik zur Darstellung spezifischer DNA-Sequenzen auf Chromosomen-Ebene
• Nutzt fluoreszenzmarkierte Sonden zur Erkennung spezifischer genetischer Chromsomenanomalien (Translokationen/Fusionen, Deletionen, Amplifikationen)
• Schneller und für bestimmte Fragestellungen detaillierter als die klassische Zytogenetik

Array-CGH (Array-comparative genomic hybridization)

• Untersuchung von Kopienzahl-Veränderungen im Erbgut
• Vergleich der Patienten-DNA mit Referenz-DNA, um Verluste oder Zugewinne genetischen Materials zu identifizieren
• Erkennt auch kleinste Mikrodeletionen und –duplikationen
• Anwendung z. B. bei Entwicklungsverzögerungen, Autismus-Spektrum-Störungen oder angeborenen Fehlbildungen

Optische Genomkartierung

• Darstellung langer DNA-Moleküle mittels Fluoreszenzfarbstoffen
• Hohe Auflösung und Genauigkeit
• Detektion auch submikroskopisch kleinster Strukturvarianten sowie Translokationen
• Anwendung z. B. bei Entwicklungsverzögerungen oder Fehlbildungen, wenn durch herkömmliche genetische Methoden keine Ursache gefunden wurde

Long-Read Sequenzierung

• Durchgängige Sequenzierung langer DNA-Abschnitte
• Hohe Genauigkeit bei der Identifikation struktureller Varianten, auch in nicht-kodierenden Bereichen des Erbguts
• Genetische Methode zur Darstellung komplexer Genomregionen, z.B. Regionen mit sich wiederholenden Sequenzen
• Vereinigt mehrere Methoden in einer Analyse

Gen-Panels

• Spezifische Tests zur Analyse ausgewählter Gene
• Gezielt und kosteneffizient für die Untersuchung klinisch relevanter genetischer Varianten
• Anwendung in der genetischen Diagnostik von Erbkrankheiten und Krebs

NIPT (Nicht-invasive pränatale Testung)

• Analyse fetaler DNA im mütterlichen Blut
• Nicht-invasives Screening auf Chromosomenanomalien wie Trisomien

Short-Read Sequenzierung

• Sequenzierung von DNA-Abschnitten mehrerer Gene
• Schnell und präzise, weit verbreitete Methode in der Gendiagnostik

MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification)

• Detektion von Kopienzahlveränderungen bestimmter Gene oder Genbereiche
• Geeignete Methode zur Diagnostik einiger genetischer Erkrankungen wie Thalassämien, spinaler Muskelatrophie oder familiärer Hypercholesterinämie

Fragmentlängenanalyse

• Genetische Methode zur präzisen Bestimmung der Länge von DNA-Fragmenten in relevanten Abschnitten
• Erkennt Verlängerung spezieller Genabschnitte (sog. Repeats) sowie Deletionen und Insertionen in relevanten DNA-Abschnitten
• Einsatz in der klinischen Diagnostik vor allem bei neurologischen Erkrankungen wie Ataxien, Huntington-Erkrankung und Fragilem X-Syndrom

Genetische Diagnostik mit Bioscientia

Weitere Fragen zu genetischen Methoden oder den Möglichkeiten der Gendiagnostik? Unser Team der Humangenetik hilft Ihnen gerne, denn unsere Expertise in genetischen Diagnostikmethoden ermöglicht es uns, maßgeschneiderte Lösungen für Ihre individuellen Bedürfnisse anzubieten.

Kontaktieren Sie uns telefonisch unter +49 6132 781-411 oder per E-Mail unter info.genetik@bioscientia.de.